近日，kaiyun欧洲杯app联合上海交通大学、上海交通大学医学院附属仁济医院，在EMBO Molecular Medicine（IF=11.1） 上在线发表题为“Identification and validation of serum metabolite biomarkers for endometrial cancer diagnosis”的研究论文，该研究利用高性能血清代谢指纹图谱( SMFs )的机器学习识别了一个用于子宫内膜癌鉴别诊断的代谢标志物组合，并对其生物学功能进行了验证，该工作将有助于在临床上开发子宫内膜癌的新型诊断生物标志物。
研究背景
子宫内膜癌( Endometrial cancer，EC )是世界范围内女性最常见的妇科肿瘤，每年约有42万新发病例和97,000例死亡病例。子宫内膜样癌是EC的主要组织学类型，约占患者的80 %。值得注意的是，早期EC的5年生存率> 90 %，而晚期或转移性EC的生存率为15 - 74 %。因此，对于超声表现异常(例如,子宫内膜增厚或宫腔内包块)的病例，及时鉴别诊断EC和Non - EC，对于优化患者结局至关重要。然而，现有的诊断工具，包括经阴道超声、活检和刮宫，都受到低特异性(当子宫内膜厚度截断值为5 mm时,经阴道超声为51.1 %)或侵袭性(子宫内膜取样用于活检和刮宫)的限制。此外，临床上常用的用于EC诊断的血液生物标志物为癌抗原125 ( CA-125 )，受限于其较低的灵敏度( < 60 % )。因此，迫切需要血液中的替代生物标志物，以便能够及时鉴别诊断EC和Non - EC，以用于潜在的临床用途。
研究内容
该研究使用高性能血清代谢指纹（SMFs）的机器学习，识别出了一种代谢标志物组合，可用于子宫内膜癌的鉴别诊断。研究人员通过粒子增强激光解吸/电离质谱（PELDI-MS）记录了191名子宫内膜癌和204名非子宫内膜癌受试者的高性能SMFs。然后，他们通过机器学习获得了0.957-0.968的曲线下面积（AUC）用于子宫内膜癌的诊断，胜过了临床生物标志物癌抗原125（CA-125，AUC为0.610-0.684，p <0.05）。最后，他们确定了一种代谢标志物组合，包括谷氨酰胺、葡萄糖和亚油酸胆固醇酯，其AUC为0.901-0.902，并在体外验证了其生物功能。这项研究为临床开发新的子宫内膜癌诊断标志物提供了帮助。
生物标记物面板鉴定和验证的原理图
研究意义
该研究的创新点在于使用机器学习技术，识别出了一种可靠的代谢标志物组合，用于子宫内膜癌的鉴别诊断。这项研究的结果表明，血清代谢物可以作为子宫内膜癌的诊断标志物，有望在临床实践中发挥重要作用，提高子宫内膜癌的诊断准确性和治疗效果。
原文链接：https://doi.org/10.1038/s44321-024-00033-1